Descubierto un gen mutado en familias con múltiples tumores

25/09/2015

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Investigadores del CNIO han hallado una mutación, en el gen POT1, que da lugar a un síndrome hereditario poco frecuente en el que los pacientes presentan múltiples tumores, entre los que se encuentran el angiosarcoma cardiaco. Ahora es posible identificar a los portadores e intervenir precozmente. Actualmente los pacientes tienen una escasa supervivencia, porque el tumor se diagnostica cuando está en fases muy avanzadas.

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